Diagnostik und Konsequenzen bei genetischer Disposition für Krebserkrankungen von Mamma und Kolon


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Inhaltsverzeichnis

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Übersicht

Erbliche Tumordispositionserkankungen (I)

Erbliche Tumordispositionserkrankungen (II)

Besonderheiten erblicher Karzinome

HNPCC

Vergleich HNPCC - sporadisches Kolorektalkarzinom

Familiäres Mamma- u. Ovarialkarzinom

autosomal-dominanter Erbgang

gatekeeper vs. caretaker

Mutationen

Ablauf der Diagnostik

Familiäres Mamma- u. Ovarialkarzinom - Risikofamilien

Kriterien für HNPCC

Mikrosatelliten

Mikrosatelliten Instabilität

Suche nach Keimbahnmutationen

Detektionsraten für Keimbahnmutationen

Nachweis einer Keimbahnmutation

Molekulargenetische Diagnostik

Risikopersonen

Prädiktive = präsymptomatische Diagnostik

Grenzen der prädiktiven Diagnostik

Familiäres Mamma- u. Ovarialkarzinom Empfohlene Vorsorge

Empfohlene Vorsorge HNPCC

Effizienz der Vorsorgeuntersuchungen

Genotyp-Phänotyp Korrelationen

Humangenetische Beratung I

Humangenetische Beratung II

Beteiligte Institute

Autor: M. Jungck